先天性睾丸发育不全的检查诊断怎么做是很多男性朋友都在关注的。显而易见，先天性睾丸发育不全是一种先天性疾病，睾丸是男性重要的生殖器官之一，睾丸发育不全不仅会给男性的身心造成伤害，而且会导致不育症的发生。那么，先天性睾丸发育不全的检查诊断该怎么做呢？

　　郑州天伦医院专家指出，先天性睾丸发育不全的实验室检查：

　　1、染色体核型分析

　　正常男性的染色体核型为46，XY，而先天性睾丸发育不全的患儿，其典型核型为47，XXY。此外，还可出现嵌合型、变异型两种。

　　2、内分泌改变

　　患儿进入青春期后，血中睾丸酮水平降低或正常低值，血及尿中促性腺激素水平增高，卵泡刺激素和黄体生成素均增高，尿17-酮类固醇降低，这是由于睾丸间质细胞内分泌功能不足，减少了对垂体分泌促性腺激素的抑制作用所致。

　　先天性睾丸发育不全的诊断及鉴别诊断：

　　根据男性第二性征发育不全、外生殖器异常、智力发育落后、行为异常等，进一步作口腔粘膜性染色质及染色体核型分析可确诊。本病应与青春期发育延迟症鉴别。本病的性染色质为阳性，而延迟症的性染色质为阴性；本病青春期内一般有大量促性腺激素，而延迟症则缺乏此类激素；睾丸活检本病可见前述异常病理改变。

　　郑州天伦医院专家温馨提醒：先天性睾丸发育不全要及早发现、及早治疗，一旦出现症状，要及时到专业的、的医院进行检查诊疗，以免错过治疗的Ψ佳时机，给患者的身心和家庭带来更大的伤害。