什么是先天性睾丸发育不全综合征？这是很多男性朋友感到困惑的。郑州天伦医院专家指出，先天性睾丸发育不全综合征是一种性染色体数目畸变综合征,常见核型为47，XXY。即患者比正常男性多了一条X染色体。约每1000名男性中有一人患此症，在不育男性中占l/10。

　　什么是先天性睾丸发育不全综合征？

　　先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症，是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。

　　先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体，常见核型为47，XXY。患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11～12岁时，可采用长效睾酮制剂。可存活至成年，但易并发恶性。

　　先天性睾丸发育不全综合征的主要特点：患先天性睾九发育不全综合征的男孩在出生时发育正常。常于青春期或成年后方出现症状。身材较高，指距(两手中指间距离)大于身高，四肢细长，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，声音尖细，常无喉结，胡须缺乏或稀疏，阴毛呈倒三角型分布,25%的患者出现女性化乳房，阴茎小或正常，睾丸小而硬，精子少或缺乏，性欲低下。在发育期给予雄激素治疗，能促进性器官及第二性征发育。患者可结婚，绝大多数不育。

　　郑州天伦医院专家温馨提醒：男性朋友们在了解了先天性睾丸发育不全综合征，要在日常生活中警惕病症的发生，一旦出现症状，要及时到专业的、的医院进行检查诊疗，以免给您的身心和家庭带来更大的伤害。